3岁女童肚子鼓如球戈谢病治疗年超百万医不起怎么办？

来源：最后更新：23-12-13 03:48:02

导读：近日，一则“女童肚子鼓如球”的新闻被曝光，在网上引起一片热议。照片里，年仅3

近日，一则“女童肚子鼓如球”的新闻被曝光，在网上引起一片热议。照片里，年仅3岁的孩子不但体重不如同龄人（仅11公斤，脾脏估计就有5公斤），就连身高也比同龄孩子要矮上一大截。

而腹部却鼓得如一个大皮球，肚皮上还布满了血筋，像极了一个足月了快要生产的孕妇，但鼓得历害的肚子，好像是随时都有可能被撑破的风险。

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这不看不知道，一看还吓一跳。原来这小女孩得了一种叫做戈谢病的罕见疾病。那么到底这个戈谢病是个什么东西？今天我们就一起来看看。

首先我们要知道，“戈谢病”是罕见病中的罕见病，就我国目前而言，全国确诊的只有300多人。据悉，任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。患此病的人内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

戈谢病可分为三型：

成人型(Ⅰ型)

为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。

眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

婴儿型(Ⅱ型)

患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。

幼年型(Ⅲ型)

常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

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那么如此可怕的疾病到底是什么引起的呢？

据悉戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。一种最常见的溶酶体贮积症，属于常染色体隐性方式遗传，因位于1 号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中。导致各种临床表现如肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等各种临床表现。

此病是否有药可医

酶替代疗法是目前国内治疗戈谢病的新标准。具体做法是通过两周一次的常规静脉滴注来替代缺少的酶。

据介绍，注射用的伊米苷酶即“思而赞”，是我国目前唯一能有效治疗戈谢病的药物。但这种药物价格不菲。而且，戈谢病患者的用药剂量需要根据患者的体重以及疾病的严重程度。按照正常剂量，现在熙熙每月需要注射2支药，这样算下来，差不多每年需要60万元的治疗费用，并且随着年龄的增长，孩子用药量要增加，每年的治疗费用或超过百万。

如此昂贵的费用，对于一个家庭来讲是可怕的。但是，据悉，上海、昆明、宁夏、青岛等地，已经出台了针对戈谢病患者的医疗保障政策。2016年1月1日起，浙江也将戈谢病纳入了医保。

医生呼吁，希望政府尽早将戈谢病纳入医保范畴，从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。要知道对于戈谢病人来说，只要终身用药，生活就和正常人无异，而这对于戈谢病家庭来说，却是弥足珍贵的。

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