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【唐氏儿是什么意思】唐氏儿是什么唐氏综合征是什么

来源： 最后更新：23-01-22 12:02:55

唐氏儿是什么意思

唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

唐氏综合征发生几率：

唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。

唐氏综合征表现：

1、智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。

2、唐氏儿的智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。

3、它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，手指短粗，小指内弯等。

4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。

唐氏综合征危害：

大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。

唐氏儿的原因

唐氏儿形成原因主要分为两部分，一部分是内因，及遗传导致的，另外一部分则是外界环境导致的。

1、遗传

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体。

2、外因

除了遗传，还有其他孕期疾病或者孕期感染、辐射导致出现唐氏儿，小部分则因易位而引起。

唐氏儿的症状

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。

具体表现：

1、他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。

2、患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

3、他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小；

4、大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

唐氏儿如何治疗

1、由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物，故治疗唐氏综合症主要以启导为主。

2、然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。

3、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

唐氏儿如何预防

1、 产前诊断：

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

2、 避免离电辐射，避免接触化学物质：

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

3、 注意个人卫生：

孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

4、保持良好的生活习惯：

在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

标签: 综合征  染色体  产前诊断  孕妇  羊膜  

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