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白化病是一种什么病 白化病是什么原因引起的

来源： 最后更新：22-02-16 05:02:08

导语：虽然我们听说过白化病，但实际上现实中很少见过白化病患者，所以大家对于白化病并不了解，不知道到底这种病是什么情况。那么，到底白化病是一种什么病呢？到底白化病是什么原因引起的？其实，如果你见过白化病的病人，会知道他们的外在其实和正常人有一定区别。下面我们一起来了解。

白化病是一种什么病

白化病

一种罕见病。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。

白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

1、眼白化病（OA）

病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2、眼皮肤白化病（OCA）

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3、白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

白化病的危害主要表现为以下 3 个方面:

白化病

1、患者皮肤因缺乏黑色素的保护，易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎，患皮肤癌的可能性也较正常人增高，因而此病患者不宜从事室外作业类的工作;

2、眼黑色素的缺乏，导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状,因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响;

3、由于其与众不同的特殊表型，患者 ( 特别是在儿童和青少年时期)常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑，再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难，常常给患者的心理发育带来负面影响，甚至造成心理障碍。

如何治疗？

白化病

目前，医学上对此病尚无有效的治疗方法。患者自身的光防护和心理调节显得较为重要。白化病患者应该尽量避免在强烈阳光直射下活动，戴有色眼镜减轻畏光的不利影响。不要长时间接触电脑和看电视，以减慢视力下降的速度。还要注意尽量减少心理问题的出现，特别是在少年儿童期，家长和老师的关爱及心理辅导对于眼皮肤白化病患儿的心理健康非常重要。由于白化病的危害性、遗传性和不可治性，预防与优生是目前惟一有效的应对策略。眼皮肤白化病可由不同的基因突变所引起，基因分析是该病分型的惟一准确依据。两名同型的致病基因携带者结婚，有 1/4 的概率生育白化病患儿,而不同型的携带者甚至不同型的患者结婚，也不会生育患儿。所以，通过基因检测确定眼皮肤白化病的分型非常重要，是有效地开展遗传咨询、携带者检出以及产前基因诊断，减少患儿出生的重要基础。

避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。

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