来源: 最后更新:22-08-05 11:09:00
在我们身边,有这样一群孩子,他们有着白色的皮肤,白色的头发,眼睛怕光,他们有一个好听的名字,月亮的孩子(因为畏光,而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名)。他们就是白化病患者,并不是什么严重的疾病,只不过皮肤更白一点,对光更敏感一些,仅此而已。
由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表皮和眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。一般情况下不影响寿命,和正常人一样,只是患皮肤癌的几率较高。
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
患者的双亲都携带了白化病基因(本身可能不发病),如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 ,在所有白化病类型中所占比例相对较少。因此,当夫妻有一方患有白化病,或夫妻正常但生过一个白化病孩子,当准备要二胎时就要做产前诊断来优生预防,夫妻双方有患白化病的亲属也建议积极做产前诊断。
遗憾的是,现在仍没有药物能有效治疗白化病,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。预防大于治疗,比如通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防白化病的重要保障措施。对于白化病人应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病如同其他先天畸形,一般不影响寿命。只不过白化病人因为皮肤里的黑色素缺乏,对阳光中的紫外线抵抗力不强,若经常接受太阳光的照射,得皮肤癌的几率也比正常人要多;由于弱视,发生人身意外的几率也会高于常人。
白化病只是遗传病,不会传染,其心理和智力都是健全的,所以大家遇到白化病人,不要用另类的眼光看他们,要给以必要的尊重和友爱。
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