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特纳综合征的典型表现

来源: 最后更新:22-01-19 03:23:50

导读:特纳综合征的典型表现

特纳综合征的典型表现

先天性卵巢发育不全只影响女性,临床表现多样。

新生儿期

患者在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、脚背发生水肿等特异性症状。

儿童期

患者3岁以后,身高增长缓慢、生长速率明显下降。

青春期

患者青春期无生长加速,成年期身高约135~140cm,通常不超过150cm。

特纳综合征病因

基本病因

先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。

单体型

由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。

嵌核型

部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体。

结构变异型

X染色体的某一部分结构可能出现异常。

特纳氏综合症怎么治

特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况,目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗,从而刺激生殖器的再次发育。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。

建议患者应该到正规的医院进行咨询,根据医生的建议选择适合的方式进行改善,这样也能够有针对性的进行用药,从而保证自身的健康。

特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病,所以在治疗上是很难达到治愈的程度的,只是能够对症治疗,但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性,才可以进行明确的判断。

在这种情况下,就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治,而且需要及早进行治疗,越早治疗越好。对于出现有生长迟缓的患者来说,可以选择使用生长激素来进行治疗,如果患者体内激素缺乏,或者出现有减少的情况,可以选择使用激素替代治疗,所以需要根据具体病情,来选择合适的治疗。

标签: 特纳  染色体  患者  综合征  核型  

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