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地中海贫血,你了解吗遗传优生

来源: 最后更新:22-03-01 10:00:04

导读: 地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血,如果准妈妈患有地中海贫血,会对胎儿有着严重的影响。因此,在产前

地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血,如果准妈妈患有地中海贫血,会对胎儿有着严重的影响。因此,在产前检查中,地中海贫血的检查必不可少。关于地中海贫血,你了解多少呢?下面我们就一起来认识什么是地中海贫血。

1.各类地中海贫血有何不同?

地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种:α地中海贫血和β地中海贫血,其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血,主要分布在南亚、中国、菲律宾地区,会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻,只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现,从非常严重型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海,被称为Cooley贫血,以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血,是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血,除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。

2.地中海贫血如何影响儿童?

大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的,但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢,还常出现皮肤黄疸。

如果不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3.地中海贫血有什么治疗方法?

定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血,但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3~4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平,以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”,以促进患儿的生长发育与健康,同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入,长期研究显示接受治疗的个体正在存活,甚至时间可能更长。

地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而,这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,此外骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。

4.本病是如何发生的?

所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。

当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况,妇女每次怀孕,怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。

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标签: 地中海  患儿  携带者  这一  基因  

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