“隐性遗传病太可怕！” 并非危言耸听
来源： 最后更新：22-01-19 12:59:29
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原标题：“隐性遗传病太可怕！” 并非危言耸听
“ 真的是太感谢了 ，终于可 以安心了！ 幸亏当时来到这里，可以让我们踏踏实实地迎接二宝的到来！ ” 黄丽（化名）忍不住拥抱了伊主任，眼睛里泛着激动的泪花……
2013年黄丽夫妇结婚，婚后不久就怀孕了，一家人非常高兴。但当孩子出生后，慢慢发现宝宝出现吞咽和喂养困难，而且头也抬不起来，腿似乎也没有力气……夫妻俩有点慌了，开始东奔西走为孩子检查，最后在市某儿童医院确诊宝宝患有脊髓性肌萎缩症。本来宝宝的出生令一家人欢天喜地，但这个诊断却犹如晴天霹雳，阴霾立刻笼罩了整个家庭。
时隔七年之后，黄丽再次怀孕。她的心情既激动又忐忑，激动的是终于迎来了第二个宝宝，忐忑的是，实在担心会和老大有一样的问题。“我们夫妻俩都健康，为什么会生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子呢？”黄丽夫妇带着疑惑，来到佳音医院找到产前诊断门诊伊主任。
伊主任仔细询问过病史后，耐心解释到：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。一旦致病，患者典型的表现就是各种身体功能逐渐丧失，呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉会受到严重影响。这一过程可能是渐进式的，也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，对SMA的发病起关键性作用的基因是人体内的运动神经元生存基因（SMN），SMN基因存在两个高度同源的拷贝即SMN1和SMN2，其中SMN1的突变会直接导致SMA，而SMN2由于只能表达少量具有活性的SMN蛋白，其缺失会影响SMA的严重程度。因此， SMA患者通常会存在SMN1基因的纯合突变，相应的SMN1杂合突变就是携带者。
患儿父母很有可能其中一人携带有SMN1基因杂合突变，但并没有表现出SMA的症状。当父母双方都是SMN1基因缺陷的携带者，并且各自把缺陷基因同时遗传给孩子时，就会导致宝宝患有脊髓性肌萎缩症了。
伊主任建议黄丽夫妇双方行SMA基因检测，3天后结果就出来了。果然像伊江燕主任预料的那样，黄丽夫妇双方都是SMA致病基因的携带者。
随即伊主任安排黄丽住院做羊水穿刺产前诊断。15天后，实验室传来令人兴奋的消息，经过检测，二宝不携带黄丽夫妻俩的SMA治病基因，也就是说二宝是正常的! 当伊主任把这个好消息告知黄丽时，就出现了文章开头的那一幕。
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