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【地中海贫血会遗传给小孩吗】地中海贫血是遗传病吗地贫会遗传子女吗

来源： 最后更新：22-01-22 06:54:10

地中海贫血会遗传给小孩吗

地中海贫血会遗传给小孩

地中海贫血是一种常见的遗传病，遗传性是非常高的。如果一对夫妻其中一方患有地中海贫血，有50%的可能会遗传给小孩;如果夫妻双方都是地中海贫血患者，那么他们的小孩有75%的可能会患有地中海贫血。

地中海贫血的病因

1.β地中海贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α地中海贫血

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血的症状

1.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

地中海贫血如何治疗

1.输血

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。

2.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

3.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

4.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

5.铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。

标签: 地中海  基因  小孩  突变  缺失  

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