来源: 最后更新:22-08-21 12:01:14
无创DNA主要是通过高科技的DNA测序方法,识别胎儿的每一条染色体,以便及时发现胎儿的染色体疾病,比如21、18、13这三条染色体的三体异常。
它对染色体非整倍体检查准确率很高,达99% 以上。对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上,所以当怀疑胎儿有染色体疾病时,最好做无创DNA检查确诊。
无创DNA能查出三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21 号染色体、18 号染色体或者13 号染色体。
患有这三种染色体疾病的胎儿都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常,且不管是出生前还是出生后都没有治疗的方法。因此通常确诊了,医生会告知准爸妈,由他们自行决定胎儿的去和留。
最佳检查时间为孕12-23周。
检查时间太早了,血液中胎儿的DNA浓度不够,无法检测。若是检查时间太晚,结果为高风险的孕妇没时间进行后续的羊水穿刺进一步确诊,且晚于28周的引产对女性的伤害很大。因此,无创DNA最好在孕12-23周内进行。
(1)唐氏筛查临界风险者:即1/1000≤ 21三体风险值 <1/270 ;1/1000≤ 18 三体综合征风险值<1/350 的孕妇。
(2)有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
(3)就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
慎用无创DNA的孕妇:
(1)产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征,知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
(2)孕周<12周的孕妇。
(3)高体重(体重大于100 千克)孕妇。
(4)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。
(5)双胎妊娠的孕妇。
(6)合并恶性肿瘤的孕妇。
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